地中海貧血(簡(jiǎn)稱“地貧”)是一種遺傳性溶血性貧血疾病，因?yàn)橹委燂L(fēng)險(xiǎn)以及可高達(dá)每人1000萬(wàn)的醫(yī)療費(fèi)用，給患兒及家庭帶去無(wú)盡的災(zāi)難。廣西屬出生缺陷和地中海貧血高發(fā)地區(qū)，地中海貧血基因攜帶率高達(dá)20%。自2010年以來(lái)，廣西以實(shí)施新一輪醫(yī)改為契機(jī)，將母嬰健康“一免二補(bǔ)”幸福工程(免費(fèi)婚檢、農(nóng)村孕婦產(chǎn)前篩查和新生兒疾病篩查補(bǔ)助)和《廣西地中海貧血防治計(jì)劃》納入獨(dú)具特色的廣西“5+3”醫(yī)改范疇。經(jīng)過(guò)五年的攻堅(jiān)拼搏，從六個(gè)方面科學(xué)防控，廣西地貧引起的出生缺陷從首位病因降至當(dāng)前的第6位，5年累計(jì)減少出生缺陷患兒3.6萬(wàn)多名，成效顯著。

　　措施：六項(xiàng)舉措有力攻堅(jiān)地貧預(yù)防控制

　　各部門打破界限齊努力。2010年以來(lái)，自治區(qū)建立了部門密切配合的責(zé)任傳遞新機(jī)制，把預(yù)防控制出生缺陷納入政府重大民生工程，把“嚴(yán)守四道防線、降低出生缺陷”作為政府履行社會(huì)管理和公共服務(wù)職能的重要內(nèi)容，納入各級(jí)政府年度績(jī)效考核管理目標(biāo)。相關(guān)行政部門密切配合，打破部門界限，在法律框架下創(chuàng)建了相關(guān)部門相互聯(lián)動(dòng)、無(wú)縫銜接的工作新機(jī)制。各部門充分發(fā)揮部門優(yōu)勢(shì)，有效推動(dòng)全區(qū)出生缺陷預(yù)防控制工作深入開(kāi)展。

　　為新婚人員提供一站式婚育綜合服務(wù)。防重于治，為此，自治區(qū)結(jié)合本區(qū)實(shí)際情況，創(chuàng)造性打造“依法、便民、優(yōu)質(zhì)、溫馨”的一站式婚育綜合服務(wù)平臺(tái)，各地采取形式多樣的方式在全區(qū)迅速建立起97個(gè)婚育綜合服務(wù)中心，為新婚人員提供溫馨“大禮包”：“免費(fèi)婚前醫(yī)學(xué)檢查、婚姻登記、優(yōu)生優(yōu)育咨詢、計(jì)劃生育技術(shù)指導(dǎo)”一站式婚育綜合服務(wù)模式，將疾病預(yù)防工作推至孕前。

　　多種方式開(kāi)展疾病宣傳活動(dòng)。出生缺陷的發(fā)生很大程度上是由于民眾對(duì)于疾病的無(wú)知，要實(shí)現(xiàn)預(yù)防控制知識(shí)普及很重要。自治區(qū)相關(guān)部門充分利用各種媒介，采取多種方式，開(kāi)展喜聞樂(lè)見(jiàn)的宣傳活動(dòng)，把出生缺陷防治知識(shí)送進(jìn)鄉(xiāng)村、送進(jìn)社區(qū)、送進(jìn)學(xué)校，專門舉辦中學(xué)生物教師培訓(xùn)班，全區(qū)3000多名生物教師接受了出生缺陷防治、艾滋病防治、地中海貧血防治知識(shí)培訓(xùn)，提高防治知識(shí)的普及率。各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)還充分利用新婚學(xué)校、孕婦學(xué)校、社區(qū)居民開(kāi)展健康大講堂、義診宣傳等形式宣傳預(yù)防出生缺陷科普知識(shí)，提高群眾文明婚育觀。增強(qiáng)了人們自覺(jué)接受婚前醫(yī)學(xué)檢查和保健的自覺(jué)意識(shí)，營(yíng)造了良好氛圍，取得了很好效果。

　　強(qiáng)化防控網(wǎng)絡(luò)全覆蓋。疾病防控工程的開(kāi)展，硬件和軟件都得跟上，近幾年，廣西強(qiáng)化防控網(wǎng)絡(luò)全覆蓋，建立了全國(guó)首家出生缺陷預(yù)防控制研究所、3所自治區(qū)級(jí)地貧產(chǎn)前診斷中心(自治區(qū)婦幼保健院、廣西醫(yī)科大學(xué)一附院、自治區(qū)人民醫(yī)院)、14所市級(jí)地貧產(chǎn)前診斷分中心、88所縣級(jí)地貧初篩實(shí)驗(yàn)室。與此同時(shí)，疾病專家到全區(qū)14個(gè)市舉辦出生缺陷預(yù)防控制專題巡回培訓(xùn)班、舉辦國(guó)家和自治區(qū)出生缺陷監(jiān)測(cè)點(diǎn)培訓(xùn)班、分娩量大于5000例大縣專題培訓(xùn)班，累計(jì)培訓(xùn)了近6萬(wàn)多人次。

　　增加投入保障地貧防控工作深入發(fā)展。5年來(lái)，中央投入1.4億元、自治區(qū)財(cái)政投入2.2億元、市級(jí)投入4052萬(wàn)元、縣級(jí)投入391萬(wàn)元支持廣西實(shí)施地中海貧血防治計(jì)劃，重點(diǎn)用于地中海貧血防控能力建設(shè)、技術(shù)培訓(xùn)、信息化基礎(chǔ)設(shè)施培訓(xùn)、地貧篩查和診斷專項(xiàng)補(bǔ)助等。在健康惠民的前提下，逐年提高補(bǔ)助標(biāo)準(zhǔn)，地貧基因診斷補(bǔ)助由原來(lái)的600元/對(duì)提高到800元/對(duì)，地貧產(chǎn)前診斷補(bǔ)助由原來(lái)的1100元/對(duì)于提高到1300元/對(duì)，在國(guó)家試點(diǎn)縣，群眾地貧篩查和診斷均實(shí)現(xiàn)全額補(bǔ)助，切實(shí)減輕群眾負(fù)擔(dān)，地貧篩查率、地貧診斷率的逐年提高。

　　規(guī)范加強(qiáng)地中海貧血基因診斷技術(shù)。自治區(qū)衛(wèi)生計(jì)生委加強(qiáng)對(duì)各類實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制的監(jiān)管，規(guī)范和加強(qiáng)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)開(kāi)展地中海貧血基因診斷技術(shù)，提高診斷質(zhì)量。

　　緊緊抓住實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，按標(biāo)準(zhǔn)規(guī)程加大質(zhì)量監(jiān)督力度，確保各項(xiàng)檢測(cè)活動(dòng)均符合管理體系要求;針對(duì)“地貧初篩實(shí)驗(yàn)室、地貧基因診斷實(shí)驗(yàn)室、產(chǎn)前診斷實(shí)驗(yàn)室”分類監(jiān)管，全面加強(qiáng)質(zhì)量控制和質(zhì)量保證體系建設(shè)，完備實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量控制管理體系，委托自治區(qū)臨床檢驗(yàn)中心不定期選派技術(shù)專家到各實(shí)驗(yàn)室現(xiàn)場(chǎng)進(jìn)行技術(shù)指導(dǎo)，不定期下現(xiàn)場(chǎng)進(jìn)行盲樣考核，確保每項(xiàng)檢驗(yàn)結(jié)果的可靠性、準(zhǔn)確性。

　　成效：5年減少出生缺陷患兒3.6萬(wàn)多名

　　免費(fèi)婚檢持續(xù)上升。自2010年以來(lái)，全區(qū)已經(jīng)建成97個(gè)孕育綜合服務(wù)平臺(tái)，共有468.16萬(wàn)人獲得免費(fèi)婚檢，婚前醫(yī)學(xué)檢查率由2009年的14.34%大幅提高至2015年6月的97.88%，地中海貧血陽(yáng)性人數(shù)85.65萬(wàn)人，地貧篩查陽(yáng)性率為18.55%。

　　重癥地貧患兒出生數(shù)逐年減少。5年以來(lái)，廣西有940.9萬(wàn)婚檢和孕檢人群獲得地貧篩查，完成地貧基因分析45.3萬(wàn)人，7.6萬(wàn)對(duì)農(nóng)村夫婦獲得地貧基因診斷補(bǔ)助，補(bǔ)助率99.79%。

　　完成胎兒地貧產(chǎn)前診斷3.6萬(wàn)人，其中2.1萬(wàn)對(duì)農(nóng)村夫婦獲得地貧產(chǎn)前診斷補(bǔ)助，補(bǔ)助率99.98%。

　　查出中間型和重型地貧胎兒7480例，符合臨床干預(yù)指征6232例，重型地貧胎兒實(shí)際終止妊娠5016例，重型地貧胎兒干預(yù)率從2011年的65.51%逐漸提高至現(xiàn)在的92.15%。

　　出生缺陷發(fā)生率從2009年的20.64‰逐漸下降至2015年11月的13.26‰，地貧引起的出生缺陷從首位病因降至當(dāng)前的第6位。

　　重癥地貧患兒出生數(shù)逐年減少，從2009年的422例下降到2014年的73例，5年廣西累計(jì)減少出生缺陷患兒3.6萬(wàn)多名。

　　計(jì)劃：再接再勵(lì)防控出生缺陷

　　據(jù)自治區(qū)衛(wèi)生計(jì)生委婦幼處介紹，接下來(lái)，廣西將重點(diǎn)圍繞婦幼健康服務(wù)“七網(wǎng)”建設(shè)當(dāng)中的“出生缺陷預(yù)防控制網(wǎng)”突出“宣傳教育、能力建設(shè)、防治效果”;精準(zhǔn)規(guī)劃出生缺陷防控體系建設(shè)，精準(zhǔn)培育出生缺陷防控服務(wù)人才隊(duì)伍。充分發(fā)揮出生缺陷預(yù)防控制研究所的作用，組織制定“廣西出生缺陷預(yù)防控制3年行動(dòng)計(jì)劃”，重點(diǎn)預(yù)防控制我區(qū)重大致死致殘出生缺陷的發(fā)生，全面促進(jìn)婦幼健康服務(wù)事業(yè)的持續(xù)健康發(fā)展。